主观

( )、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果,通过临床表型和基因型关联统计分析中国人自己的临床应用和共识,进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告,并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。

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